ਜਮਾਂਦਰੂ ਪੈਚਿਓਨੀਚਿਆ

ਜਮਾਂਦਰੂ ਪੈਚਿਓਨੀਚਿਆ ਦੀ ਸੰਖੇਪ ਜਾਣਕਾਰੀ

Pachyonychia congenita (PC) ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ ਜੋ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਨਹੁੰਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਜਾਂ ਜੀਵਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੋਵਾਂ ਲਿੰਗਾਂ ਅਤੇ ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਅਤੇ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਪੀਸੀ ਕੇਰਾਟਿਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਢਾਂਚਾਗਤ ਸਹਾਇਤਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਨੂੰ ਪੰਜ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਇਸ ਅਧਾਰ 'ਤੇ ਕਿ ਕੀਰਾਟਿਨ ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਵਿਅਕਤੀ ਤੋਂ ਦੂਜੇ ਵਿਅਕਤੀ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਤਲੇ 'ਤੇ ਨਹੁੰ ਅਤੇ ਕਾਲਸ ਦਾ ਸੰਘਣਾ ਹੋਣਾ ਲਗਭਗ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਸਭ ਤੋਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਲੱਛਣ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਤਲੇ 'ਤੇ ਦਰਦਨਾਕ ਕਾਲਸ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਤੁਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਮਰੀਜ਼ ਪੈਦਲ ਚੱਲਣ ਵੇਲੇ ਦਰਦ ਨਾਲ ਸਿੱਝਣ ਲਈ ਗੰਨੇ, ਬੈਸਾਖੀਆਂ ਜਾਂ ਵ੍ਹੀਲਚੇਅਰ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਪੀਸੀ ਲਈ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਦਰਦ ਸਮੇਤ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਕਰਨ ਦੇ ਤਰੀਕੇ ਹਨ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਪੈਚਿਓਨਚੀਆ ਕਿਸ ਨੂੰ ਮਿਲਦਾ ਹੈ?

ਪੈਚਿਓਨੀਚੀਆ ਕੰਨਜੇਨਿਟਾ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਪੰਜ ਕੇਰਾਟਿਨ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਇਨ੍ਹਾਂ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ 115 ਤੋਂ ਵੱਧ ਪਰਿਵਰਤਨ ਪਾਏ ਹਨ। ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਪੀਸੀਏ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਦੂਜਿਆਂ ਵਿੱਚ ਕੋਈ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸਦਾ ਕਾਰਨ ਇੱਕ ਸਵੈ-ਚਾਲਤ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਵਿਗਾੜ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹੈ, ਮਤਲਬ ਕਿ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਲਈ ਕਾਫੀ ਹੈ। PC ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਦੋਨਾਂ ਲਿੰਗਾਂ ਅਤੇ ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਅਤੇ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੀ ਹੈ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਪੈਚਿਓਨੀਚੀਆ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ

ਪਚਿਓਨੀਚੀਆ ਕਨਜੇਨਿਟਾ ਦੀਆਂ ਪੰਜ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਨੂੰ ਬਦਲੇ ਹੋਏ ਕੇਰਾਟਿਨ ਜੀਨ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਸ਼੍ਰੇਣੀਬੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ। ਮੋਟੇ ਨਹੁੰ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਤਲ਼ੇ 'ਤੇ ਦਰਦਨਾਕ ਕਾਲਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਾਰੇ ਰੂਪਾਂ ਲਈ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਹਨ, ਪਰ ਹੋਰ ਸੰਕੇਤਾਂ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰ ਸਕਦੀ ਹੈ ਕਿ ਕਿਸ ਕੇਰਾਟਿਨ ਜੀਨ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੈ ਅਤੇ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਖਾਸ ਪਰਿਵਰਤਨ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਪੈਚਿਓਨੀਚੀਆ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਪ੍ਰੋਸਟੇਟ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਗੰਭੀਰਤਾ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ, ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਇੱਕੋ ਕਿਸਮ ਦੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਜਾਂ ਇੱਕੋ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨਿਆਂ ਜਾਂ ਸਾਲਾਂ ਦੌਰਾਨ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਪੀਸੀ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਦਰਦਨਾਕ ਕਾਲਸ ਅਤੇ ਛਾਲੇ ਪੈਰ ਦੇ ਤਲੇ 'ਤੇ. ਕੁਝ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਕਾਲਸ ਖਾਰਸ਼ ਵਾਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਹਥੇਲੀਆਂ 'ਤੇ ਕਾਲਸ ਅਤੇ ਛਾਲੇ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਸੰਘਣੇ ਨਹੁੰ। ਪ੍ਰੋਸਟੇਟ ਕੈਂਸਰ ਦੇ ਹਰ ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਨਹੁੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਕੁਝ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਨਹੁੰ ਸੰਘਣੇ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਪਰ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਦੀ ਵੱਡੀ ਬਹੁਗਿਣਤੀ ਨੇ ਨਹੁੰਆਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ.
• cysts ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮ ਦੇ.
• ਰਗੜ ਵਾਲੀਆਂ ਥਾਵਾਂ 'ਤੇ ਵਾਲਾਂ ਦੇ ਦੁਆਲੇ ਗੰਢਾਂ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਕਮਰ, ਕੁੱਲ੍ਹੇ, ਗੋਡੇ ਅਤੇ ਕੂਹਣੀ। ਇਹ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਸਭ ਤੋਂ ਵੱਧ ਆਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਤੋਂ ਬਾਅਦ ਘੱਟ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
• ਜੀਭ 'ਤੇ ਅਤੇ ਗੱਲ੍ਹਾਂ ਦੇ ਅੰਦਰ ਚਿੱਟੀ ਪਰਤ।

ਘੱਟ ਆਮ ਪੀਸੀ ਫੰਕਸ਼ਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਅਲਸਰ ਮੂੰਹ ਦੇ ਕੋਨਿਆਂ ਵਿੱਚ।
• ਜਨਮ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਜਾਂ ਇਸ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਦੰਦ.
• ਗਲੇ 'ਤੇ ਚਿੱਟੀ ਫਿਲਮ ਇੱਕ ਉੱਚੀ ਆਵਾਜ਼ ਵਿੱਚ ਨਤੀਜੇ.
• ਪਹਿਲੇ ਦੰਦੀ 'ਤੇ ਗੰਭੀਰ ਦਰਦ ("ਪਹਿਲਾ ਦੰਦੀ ਸਿੰਡਰੋਮ")। ਦਰਦ ਜਬਾੜੇ ਜਾਂ ਕੰਨਾਂ ਦੇ ਨੇੜੇ ਸਥਿਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਖਾਣਾ ਜਾਂ ਨਿਗਲਣਾ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਵੇਲੇ 15-25 ਸਕਿੰਟਾਂ ਤੱਕ ਰਹਿੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਛੋਟੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਧੇਰੇ ਆਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੁਝ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੁੱਧ ਚੁੰਘਾਉਣ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਕਿਸ਼ੋਰ ਅਵਸਥਾ ਦੌਰਾਨ ਦੂਰ ਹੋ ਜਾਂਦਾ ਹੈ।

ਜਮਾਂਦਰੂ ਪੈਚਿਓਨੀਚੀਆ ਦੇ ਕਾਰਨ

ਜਮਾਂਦਰੂ ਪੈਚਿਓਨੀਚੀਆ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਕੇਰਾਟਿਨ ਨੂੰ ਏਨਕੋਡਿੰਗ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਜੋ ਚਮੜੀ, ਨਹੁੰ ਅਤੇ ਵਾਲਾਂ ਦੇ ਮੁੱਖ ਸੰਰਚਨਾਤਮਕ ਹਿੱਸੇ ਹਨ। ਪਰਿਵਰਤਨ ਕੇਰਾਟਿਨ ਨੂੰ ਫਿਲਾਮੈਂਟਸ ਦੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਨੈਟਵਰਕ ਨੂੰ ਬਣਾਉਣ ਤੋਂ ਰੋਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਦੇ ਸੈੱਲਾਂ ਨੂੰ ਤਾਕਤ ਅਤੇ ਲਚਕੀਲਾਪਨ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ, ਇੱਥੋਂ ਤੱਕ ਕਿ ਆਮ ਗਤੀਵਿਧੀਆਂ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਪੈਦਲ ਚੱਲਣਾ ਵੀ ਸੈੱਲਾਂ ਦੇ ਵਿਨਾਸ਼ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਦਰਦਨਾਕ ਛਾਲੇ ਅਤੇ ਕਾਲਸ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਵਿਗਾੜ ਦੇ ਸਭ ਤੋਂ ਕਮਜ਼ੋਰ ਸੰਕੇਤ ਹਨ।