ichthyosis

Ichthyosis ਸੰਖੇਪ ਜਾਣਕਾਰੀ

ਇਚਥੀਓਸਿਸ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜਿਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਖੁਸ਼ਕ, ਖਾਰਸ਼ ਵਾਲੀ ਚਮੜੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਫਲੈਕੀ, ਮੋਟਾ ਅਤੇ ਲਾਲ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੀ ਹੈ। ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। Ichthyosis ਸਿਰਫ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੁਝ ਰੂਪ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਵੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।

ਬਹੁਤੇ ਲੋਕ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ (ਬਦਲਿਆ) ਜੀਨ ਦੁਆਰਾ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ichthyosis ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਲੋਕ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਡਾਕਟਰੀ ਸਥਿਤੀ ਜਾਂ ਕੁਝ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਐਕਵਾਇਰਡ (ਗੈਰਜੈਨੇਟਿਕ) ichthyosis ਦਾ ਇੱਕ ਰੂਪ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਹਾਲਾਂਕਿ ਇਸ ਸਮੇਂ ichthyosis ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਖੋਜ ਜਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਲਈ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਹਨ।

ichthyosis ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦਾ ਨਜ਼ਰੀਆ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਇਸਦੀ ਗੰਭੀਰਤਾ ਦੇ ਅਧਾਰ ਤੇ ਵੱਖੋ-ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਚਥੀਓਸਿਸ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵਧੇਰੇ ਪ੍ਰਬੰਧਨਯੋਗ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਉਮਰ ਭਰ ਦੇ ਇਲਾਜ ਦੀ ਲੋੜ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।

ਕਿਸ ਨੂੰ ichthyosis ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ? 

ਕਿਸੇ ਵੀ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ichthyosis ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਬਿਮਾਰੀ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਪਾਸ ਹੁੰਦੀ ਹੈ; ਹਾਲਾਂਕਿ, ਕੁਝ ਲੋਕ ਇੱਕ ਨਵੇਂ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਕਾਰਨ ichthyosis ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਵਾਲੇ ਆਪਣੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਦੂਜੇ ਲੋਕ ichthyosis ਦਾ ਇੱਕ ਗ੍ਰਹਿਣ ਕੀਤਾ (ਗੈਰ-ਜੈਨੇਟਿਕ) ਰੂਪ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਬਿਮਾਰੀ ਜਾਂ ਦਵਾਈ ਦੇ ਮਾੜੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ।

ichthyosis ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ

ichthyosis ਦੇ 20 ਤੋਂ ਵੱਧ ਲੱਛਣ ਹਨ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਵਿੱਚ ਉਹ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਜੋ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਜਾਂ ਸਥਿਤੀ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਵਜੋਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਪਛਾਣ ਕਰਕੇ ਇਚਥੀਓਸਿਸ ਦੀ ਕਿਸਮ ਦਾ ਪਤਾ ਲਗਾ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ.
• ਪਰਿਵਾਰਕ ਰੁੱਖਾਂ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੁਆਰਾ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ ਮਾਡਲ।
• ਲੱਛਣ, ਉਹਨਾਂ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਸਮੇਤ ਅਤੇ ਉਹ ਕਿਹੜੇ ਅੰਗਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• ਉਮਰ ਜਦੋਂ ਲੱਛਣ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਏ।

ਕੁਝ ਕਿਸਮ ਦੀਆਂ ਸਥਿਤੀਆਂ ਜੋ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ ਅਤੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਹਿੱਸਾ ਨਹੀਂ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਵਿੱਚ ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• Ichthyosis vulgaris ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਕਿਸਮ ਹੈ। ਇਹ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਹਲਕਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਵਿੱਚ ਖੁਸ਼ਕ, ਫਲੈਕੀ ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਹਾਰਲੇਕੁਇਨ ਇਚਥੀਓਸਿਸ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਦੇ ਸਮੇਂ ਦੇਖਿਆ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਢੱਕਣ ਵਾਲੀ ਚਮੜੀ ਦੀ ਮੋਟੀ, ਖੁਰਲੀ ਵਾਲੀ ਚਾਦਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਇਹ ਰੂਪ ਚਿਹਰੇ ਦੀਆਂ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾਵਾਂ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਸੰਯੁਕਤ ਗਤੀਸ਼ੀਲਤਾ ਨੂੰ ਸੀਮਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ।
• Epidermolytic ichthyosis ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਮੌਜੂਦ ਹੈ। ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਬੱਚੇ ਨਾਜ਼ੁਕ ਚਮੜੀ ਅਤੇ ਉਨ੍ਹਾਂ ਦੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਢੱਕਣ ਵਾਲੇ ਛਾਲਿਆਂ ਨਾਲ ਪੈਦਾ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ, ਛਾਲੇ ਗਾਇਬ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਫਲੀਕੀ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਇਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਉਹਨਾਂ ਖੇਤਰਾਂ 'ਤੇ ਇੱਕ ਰਿਬਡ ਦਿੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜੋ ਵਕਰ ਕਰਦੇ ਹਨ।
• Lamellar ichthyosis ਜਨਮ ਤੋਂ ਹੀ ਮੌਜੂਦ ਹੈ। ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦਾ ਜਨਮ ਇੱਕ ਮੋਟੀ, ਪਾਰਦਰਸ਼ੀ ਝਿੱਲੀ ਨਾਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੋ ਉਸਦੇ ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਢੱਕਦੀ ਹੈ ਜਿਸਨੂੰ ਕੋਲੋਡੀਅਨ ਝਿੱਲੀ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਕੁਝ ਹਫ਼ਤਿਆਂ ਦੇ ਅੰਦਰ, ਝਿੱਲੀ ਦੇ ਛਿੱਲੜ ਬੰਦ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਹਿੱਸੇ 'ਤੇ ਵੱਡੇ, ਗੂੜ੍ਹੇ, ਪਲੇਟ ਵਰਗੇ ਸਕੇਲ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਜਮਾਂਦਰੂ ichthyosifor erythroderma ਜਨਮ ਸਮੇਂ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਨਿਆਣਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਅਕਸਰ ਕੋਲੋਡੀਅਨ ਝਿੱਲੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਐਕਸ-ਲਿੰਕਡ ਇਚਥੀਓਸਿਸ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੁੰਡਿਆਂ ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਲਗਭਗ 3 ਤੋਂ 6 ਮਹੀਨਿਆਂ ਦੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਪੀਲਿੰਗ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਗਰਦਨ, ਹੇਠਲੇ ਚਿਹਰੇ, ਧੜ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ 'ਤੇ ਮੌਜੂਦ ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਲੱਛਣ ਵਿਗੜ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਏਰੀਥਰੋਕੇਰਾਟੋਡਰਮਾ ਵੇਰੀਏਬਲਮ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਕਈ ਮਹੀਨਿਆਂ ਬਾਅਦ ਵਿਕਸਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਬਚਪਨ ਦੌਰਾਨ ਅੱਗੇ ਵਧਦਾ ਹੈ। ਚਮੜੀ ਦੇ ਮੋਟੇ, ਮੋਟੇ, ਜਾਂ ਲਾਲ ਧੱਬੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਚਿਹਰੇ, ਨੱਕੜਾਂ, ਜਾਂ ਸਿਰਿਆਂ 'ਤੇ। ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਖੇਤਰ ਸਮੇਂ ਦੇ ਨਾਲ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਫੈਲ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਸਮਮਿਤੀ ਏਰੀਥਰੋਕੇਰਾਟੋਡਰਮਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸੁੱਕੀ, ਲਾਲ, ਖੋਪੜੀ ਵਾਲੀ ਚਮੜੀ ਦੇ ਨਾਲ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਿਰੇ, ਨੱਕੜ, ਚਿਹਰੇ, ਗਿੱਟਿਆਂ ਅਤੇ ਗੁੱਟ 'ਤੇ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।

ichthyosis ਦੇ ਲੱਛਣ

ichthyosis ਦੇ ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਖੁਸ਼ਕ ਚਮੜੀ.
• ਖੁਜਲੀ
• ਚਮੜੀ ਦੀ ਲਾਲੀ.
• ਚਮੜੀ ਦੀ ਚੀਰ.
• ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਸਕੇਲ ਚਿੱਟੇ, ਸਲੇਟੀ ਜਾਂ ਭੂਰੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਸ ਤਰ੍ਹਾਂ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ:
  • ਛੋਟਾ ਅਤੇ ਚੂਰ ਚੂਰ।
  • ਵੱਡੇ, ਹਨੇਰੇ, ਲੈਮੇਲਰ ਸਕੇਲ।
  • ਕਠੋਰ, ਬਸਤ੍ਰ-ਵਰਗੇ ਪੈਮਾਨੇ।

ichthyosis ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ, ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:

• ਛਾਲੇ ਜੋ ਫਟ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜ਼ਖ਼ਮ ਪੈਦਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।
• ਵਾਲ ਝੜਨਾ ਜਾਂ ਭੁਰਭੁਰਾ ਹੋਣਾ।
• ਸੁੱਕੀਆਂ ਅੱਖਾਂ ਅਤੇ ਪਲਕਾਂ ਨੂੰ ਬੰਦ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ। ਪਸੀਨਾ ਆਉਣ ਵਿੱਚ ਅਸਮਰੱਥਾ (ਪਸੀਨਾ ਆਉਣਾ) ਕਿਉਂਕਿ ਚਮੜੀ ਦੇ ਛਿੱਲ ਪਸੀਨੇ ਦੀਆਂ ਗ੍ਰੰਥੀਆਂ ਨੂੰ ਬੰਦ ਕਰ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।
• ਸੁਣਨ ਦੀਆਂ ਮੁਸ਼ਕਲਾਂ.
• ਹਥੇਲੀਆਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਤਲੀਆਂ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਦਾ ਸੰਘਣਾ ਹੋਣਾ।
• ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਕੱਸਣਾ.
• ਕੁਝ ਜੋੜਾਂ ਨੂੰ ਮੋੜਨ ਵਿੱਚ ਮੁਸ਼ਕਲ।
• ਖਾਰਸ਼ ਵਾਲੀ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਖੁਰਚਣ ਤੋਂ ਖੁੱਲ੍ਹੇ ਜ਼ਖ਼ਮ.

ichthyosis ਦਾ ਕਾਰਨ

ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ (ਪਰਿਵਰਤਨ) ਸਾਰੀਆਂ ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਇਚਥੀਓਸਿਸ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਅਤੇ ਵਿਰਾਸਤ ਦਾ ਪੈਟਰਨ ichthyosis ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਮਨੁੱਖ ਆਪਣੀ ਸਾਰੀ ਉਮਰ ਲਗਾਤਾਰ ਨਵੀਂ ਚਮੜੀ ਪੈਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਪੁਰਾਣੀ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਵਹਾਉਂਦਾ ਹੈ। ichthyosis ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ, ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨ ਚਮੜੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਛਿੱਲਣ ਦੇ ਆਮ ਚੱਕਰ ਨੂੰ ਬਦਲਦੇ ਹਨ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਚਮੜੀ ਦੇ ਸੈੱਲ ਹੇਠ ਲਿਖਿਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਕਰਦੇ ਹਨ:

• ਉਹ ਵਹਾਏ ਜਾਣ ਨਾਲੋਂ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧਦੇ ਹਨ।
• ਉਹ ਇੱਕ ਆਮ ਦਰ 'ਤੇ ਵਧਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਵਹਾਉਂਦੇ ਹਨ.
• ਉਹ ਵਧਣ ਨਾਲੋਂ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਹਾਉਂਦੇ ਹਨ।

ichthyosis ਦੇ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀਆਂ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

• ਪ੍ਰਭਾਵੀ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਆਮ ਕਾਪੀ ਅਤੇ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਕਾਪੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹੋ ਜੋ ichthyosis ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਜੀਨ ਦੀ ਅਸਧਾਰਨ ਕਾਪੀ ਜੀਨ ਦੀ ਸਾਧਾਰਨ ਕਾਪੀ ਨਾਲੋਂ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਜਾਂ "ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ" ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਆਪਣੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਫੈਲਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ (1 ਵਿੱਚੋਂ 2) ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
• ਰੀਸੈਸਿਵ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਨੂੰ ichthyosis ਦੇ ਕੋਈ ਸੰਕੇਤ ਨਹੀਂ ਹਨ, ਪਰ ਦੋਵੇਂ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਰੱਖਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਨ ਲਈ ਕਾਫ਼ੀ ਨਹੀਂ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੋਵੇਂ ਇੱਕੋ ਹੀ ਰੀਕੈਸਿਵ ਜੀਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਪ੍ਰਤੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬੱਚਾ ਹੋਣ ਦੀ 25% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ (1 ਵਿੱਚੋਂ 4) ਜੋ ਇਹਨਾਂ ਦੋਵਾਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨਾਂ ਨੂੰ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੇਗਾ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਕਰੇਗਾ। ਪ੍ਰਤੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ (2 ਵਿੱਚੋਂ 4) ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਨਸ਼ੀਲ ਰੀਸੈਸਿਵ ਜੀਨ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਉਹ ਬਿਨਾਂ ਲੱਛਣਾਂ ਦੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਜੀਨ ਦਾ ਕੈਰੀਅਰ ਬਣ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਕੋਲ ਦੋ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਜੀਨਾਂ ਦੇ ਨਾਲ ichthyosis ਦਾ ਇੱਕ ਅਪ੍ਰਤੱਖ ਰੂਪ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਸਾਰੇ ਬੱਚਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਹੋਵੇਗਾ ਪਰ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ichthyosis ਦੇ ਧਿਆਨ ਦੇਣ ਯੋਗ ਲੱਛਣ ਨਹੀਂ ਹੋਣਗੇ।
• X-ਲਿੰਕਡ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ X ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹਨ। ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਦੋ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦੇ ਹਨ: ਔਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਦੋ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (XX) ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਮਰਦਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਇੱਕ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (XY) ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਮਾਂ ਹਮੇਸ਼ਾ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਲੰਘਦੀ ਹੈ, ਜਦੋਂ ਕਿ ਪਿਤਾ X ਜਾਂ Y ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਪਾਸ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ। X-ਲਿੰਕਡ ichthyosis ਦਾ ਵਿਰਾਸਤੀ ਪੈਟਰਨ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਰਿਸੈਸਿਵ ਹੁੰਦਾ ਹੈ; ਇਸਦਾ ਮਤਲਬ ਇਹ ਹੈ ਕਿ ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਮਰਦਾਂ ਕੋਲ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਕੇਵਲ ਇੱਕ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਉੱਤੇ ਪਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਸ ਪੈਟਰਨ ਦੇ ਕਾਰਨ, ਔਰਤਾਂ ਅਕਸਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀਆਂ ਹਨ, ਅਤੇ ਉਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਪਰਿਵਰਤਿਤ ਅਤੇ ਇੱਕ ਆਮ X ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ।
• ਸੁਭਾਵਕ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਇਤਿਹਾਸ ਦੇ ਬਿਨਾਂ ਬੇਤਰਤੀਬੇ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ।