» ਚਮੜਾ » ਚਮੜੀ ਦੇ ਰੋਗ » ਏਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ

ਏਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ

Epidermolysis bullosa ਬਾਰੇ ਆਮ ਜਾਣਕਾਰੀ

ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀਆਂ ਦਾ ਇੱਕ ਸਮੂਹ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਚਮੜੀ ਨਾਜ਼ੁਕ ਹੋ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਛਾਲੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਹੰਝੂ, ਜ਼ਖਮ ਅਤੇ ਛਾਲੇ ਉਦੋਂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜਦੋਂ ਕੋਈ ਚੀਜ਼ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਰਗੜਦੀ ਹੈ ਜਾਂ ਟਕਰਾਉਂਦੀ ਹੈ। ਉਹ ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਹਿੱਸੇ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਛਾਲੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਅੰਦਰ ਵੀ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਮੂੰਹ, ਅਨਾੜੀ, ਪੇਟ, ਅੰਤੜੀਆਂ, ਉੱਪਰੀ ਸਾਹ ਦੀ ਨਾਲੀ, ਬਲੈਡਰ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ।

ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਵਾਲੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਮਾਪਿਆਂ ਤੋਂ ਪਰਿਵਰਤਿਤ (ਬਦਲਿਆ) ਜੀਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਬਦਲਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਸਰੀਰ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਂਦਾ ਹੈ ਜੋ ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਇਕੱਠੇ ਬੰਨ੍ਹਣ ਅਤੇ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਰਹਿਣ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਏਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚੋਂ ਇੱਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸਹੀ ਢੰਗ ਨਾਲ ਨਹੀਂ ਬਣਿਆ ਹੈ। ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਪਰਤਾਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਆਪਸ ਵਿੱਚ ਨਹੀਂ ਜੁੜਦੀਆਂ, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਚਮੜੀ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਫਟ ਜਾਂਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਛਾਲੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।

ਐਪੀਡਰਮੋਲਿਸਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦਾ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਨਾਜ਼ੁਕ ਚਮੜੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਛਾਲੇ ਅਤੇ ਹੰਝੂ ਨਿਕਲਦੇ ਹਨ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਜਨਮ ਤੋਂ ਜਾਂ ਬਚਪਨ ਵਿੱਚ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।

ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਇਲਾਜ ਨਹੀਂ ਹੈ; ਹਾਲਾਂਕਿ, ਵਿਗਿਆਨੀ ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦੇ ਸੰਭਾਵਿਤ ਇਲਾਜਾਂ ਦੀ ਖੋਜ ਕਰਨਾ ਜਾਰੀ ਰੱਖਦੇ ਹਨ। ਤੁਹਾਡਾ ਡਾਕਟਰ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਤੋਂ ਰਾਹਤ, ਛਾਲਿਆਂ ਅਤੇ ਹੰਝੂਆਂ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਜ਼ਖਮਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨਾ, ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਲੜਨ ਵਿੱਚ ਤੁਹਾਡੀ ਮਦਦ ਕਰਨਾ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ।

ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਕਿਸ ਨੂੰ ਮਿਲਦਾ ਹੈ?

ਕੋਈ ਵੀ ਐਪੀਡਰਮੋਲਿਸਸ ਬੁਲੋਸਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਸਾਰੇ ਨਸਲੀ ਅਤੇ ਨਸਲੀ ਸਮੂਹਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਰਦਾਂ ਅਤੇ ਔਰਤਾਂ ਨੂੰ ਬਰਾਬਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ

ਏਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦੀਆਂ ਚਾਰ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ। ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਉੱਪਰੀ ਜਾਂ ਬਾਹਰੀ ਪਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਐਪੀਡਰਿਮਸ ਕਿਹਾ ਜਾਂਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਡਰਮਿਸ ਪਰਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਐਪੀਡਰਰਮਿਸ ਦੇ ਹੇਠਾਂ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਬੇਸਮੈਂਟ ਝਿੱਲੀ ਉਹ ਹੈ ਜਿੱਥੇ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਪਰਤਾਂ ਮਿਲਦੀਆਂ ਹਨ। ਡਾਕਟਰ ਚਮੜੀ ਦੇ ਬਦਲਾਅ ਅਤੇ ਪਛਾਣੇ ਗਏ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਦੇ ਸਥਾਨ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦੀ ਕਿਸਮ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦੀਆਂ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

  • Epidermolysis bullosa simplex: ਛਾਲੇ ਐਪੀਡਰਰਮਿਸ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
  • ਏਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਬਾਰਡਰਲਾਈਨ: ਏਪੀਡਰਰਮਿਸ ਅਤੇ ਬੇਸਮੈਂਟ ਝਿੱਲੀ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਅਟੈਚਮੈਂਟ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ ਬੇਸਮੈਂਟ ਝਿੱਲੀ ਦੇ ਸਿਖਰ 'ਤੇ ਛਾਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
  • ਡਾਈਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ: ਬੇਸਮੈਂਟ ਝਿੱਲੀ ਅਤੇ ਡਰਮਿਸ ਦੀ ਉਪਰਲੀ ਪਰਤ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਅਟੈਚਮੈਂਟ ਦੀਆਂ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਕਾਰਨ ਡਰਮਿਸ ਦੀਆਂ ਉਪਰਲੀਆਂ ਪਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਛਾਲੇ ਹੋ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
  • ਕਿੰਡਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ: ਛਾਲੇ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਕਈ ਪਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੇ ਹਨ, ਬੇਸਮੈਂਟ ਝਿੱਲੀ ਸਮੇਤ।

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀਆਂ 30 ਤੋਂ ਵੱਧ ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਹੈ, ਜਿਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਏਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦੀਆਂ ਚਾਰ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ। ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣ ਕੇ, ਡਾਕਟਰ ਬਿਮਾਰੀ 'ਤੇ ਆਪਣਾ ਇਲਾਜ ਫੋਕਸ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ।  

ਪੰਜਵੀਂ ਕਿਸਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ, ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਐਕਵਿਸਿਟਾ, ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਸਰੀਰ ਦੀ ਇਮਿਊਨ ਸਿਸਟਮ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਖਾਸ ਕਿਸਮ ਦੇ ਕੋਲੇਜਨ 'ਤੇ ਹਮਲਾ ਕਰਦੀ ਹੈ। ਕਦੇ-ਕਦੇ ਇਹ ਕਿਸੇ ਹੋਰ ਸਥਿਤੀ ਨਾਲ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਸੋਜਸ਼ ਵਾਲੀ ਅੰਤੜੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ। ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ ਕੋਈ ਦਵਾਈ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦੀਆਂ ਹੋਰ ਕਿਸਮਾਂ ਦੇ ਉਲਟ, ਲੱਛਣ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਮੱਧ ਉਮਰ ਵਿੱਚ ਲੱਛਣਾਂ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਕਰਦੇ ਹਨ।

ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦੇ ਲੱਛਣ

ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦੇ ਲੱਛਣ ਕਿਸਮ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੁੰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਹਰ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਚਮੜੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਆਸਾਨੀ ਨਾਲ ਛਾਲੇ ਅਤੇ ਹੰਝੂ ਬਣ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਹੋਰ ਲੱਛਣ, ਕਿਸਮ ਅਤੇ ਉਪ-ਕਿਸਮ ਦੁਆਰਾ, ਹੇਠ ਲਿਖੇ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ।

  • ਏਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਸਿੰਪਲੈਕਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਸਭ ਤੋਂ ਆਮ ਰੂਪ ਹੈ। ਹਲਕੇ ਉਪ-ਕਿਸਮ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਆਪਣੇ ਹੱਥਾਂ ਦੀਆਂ ਹਥੇਲੀਆਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਤਲੀਆਂ 'ਤੇ ਛਾਲੇ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਦੂਜੇ ਵਿੱਚ, ਵਧੇਰੇ ਗੰਭੀਰ ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ, ਪੂਰੇ ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਛਾਲੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ। ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਉਪ-ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਿਆਂ, ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
    • ਹੱਥਾਂ ਦੀਆਂ ਹਥੇਲੀਆਂ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੀਆਂ ਤਲੀਆਂ 'ਤੇ ਚਮੜੀ ਦਾ ਸੰਘਣਾ ਹੋਣਾ।
    • ਖੁਰਦਰੇ, ਸੰਘਣੇ, ਜਾਂ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਨਹੁੰ ਜਾਂ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਨਹੁੰ।
    • ਮੂੰਹ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬੁਲਬਲੇ.
    • ਚਮੜੀ ਦੇ ਪਿਗਮੈਂਟੇਸ਼ਨ (ਰੰਗ) ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀਆਂ।
  • ਬੁੱਲਸ ਨੋਡੂਲਰ ਐਪੀਡਰਮੋਲਿਸਿਸ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਭਾਰੀ. ਸਭ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਦੇ ਚਿਹਰੇ, ਧੜ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ 'ਤੇ ਖੁੱਲ੍ਹੇ ਛਾਲੇ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਤਰਲ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਕਾਰਨ ਸੰਕਰਮਿਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ ਜਾਂ ਗੰਭੀਰ ਡੀਹਾਈਡਰੇਸ਼ਨ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਛਾਲੇ ਮੂੰਹ, ਅਨਾੜੀ, ਉਪਰੀ ਸਾਹ ਦੀ ਨਾਲੀ, ਪੇਟ, ਅੰਤੜੀਆਂ, ਪਿਸ਼ਾਬ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਅਤੇ ਜਣਨ ਅੰਗਾਂ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵਿਕਸਤ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਜੁੜੇ ਹੋਰ ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਸਮੱਸਿਆਵਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
    • ਖੁਰਦਰੇ ਅਤੇ ਸੰਘਣੇ ਜਾਂ ਗੁੰਮ ਹੋਏ ਨਹੁੰ ਅਤੇ ਪੈਰਾਂ ਦੇ ਨਹੁੰ।
    • ਪਤਲੇ ਚਮੜੇ ਦੀ ਦਿੱਖ.
    • ਖੋਪੜੀ 'ਤੇ ਛਾਲੇ ਜਾਂ ਦਾਗ ਦੇ ਨਾਲ ਵਾਲਾਂ ਦਾ ਝੜਨਾ।
    • ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਟ੍ਰੈਕਟ ਦੇ ਛਾਲੇ ਕਾਰਨ ਕੈਲੋਰੀ ਅਤੇ ਵਿਟਾਮਿਨਾਂ ਦੀ ਨਾਕਾਫ਼ੀ ਮਾਤਰਾ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਵਜੋਂ ਕੁਪੋਸ਼ਣ। 
    • ਅਨੀਮੀਆ
    • ਸਮੁੱਚੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰੋ।
    • ਮਾੜੇ ਢੰਗ ਨਾਲ ਦੰਦਾਂ ਦੀ ਪਰਲੀ ਬਣੀ ਹੋਈ ਹੈ।
  • ਬੁੱਲਸ ਡਿਸਟ੍ਰੋਫਿਕ ਐਪੀਡਰਮੋਲਿਸਿਸ ਇਸ ਗੱਲ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਹੈ ਜਾਂ ਅਪ੍ਰਤੱਖ ਹੈ; ਹਾਲਾਂਕਿ, ਬਹੁਤੇ ਲੋਕਾਂ ਕੋਲ ਇੱਕ ਅਪ੍ਰਤੱਖ ਉਪ-ਕਿਸਮ ਹੈ।
    • ਰੀਸੈਸਿਵ ਉਪ-ਕਿਸਮ: ਲੱਛਣ ਹਲਕੇ ਤੋਂ ਗੰਭੀਰ ਤੱਕ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ ਇਹਨਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
      • ਛਾਲੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਸਰੀਰ ਦੇ ਵੱਡੇ ਖੇਤਰਾਂ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ; ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੁਝ ਹਲਕੇ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਛਾਲੇ ਸਿਰਫ਼ ਪੈਰਾਂ, ਕੂਹਣੀਆਂ ਅਤੇ ਗੋਡਿਆਂ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦੇ ਸਕਦੇ ਹਨ।
      • ਨਹੁੰਆਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਜਾਂ ਮੋਟੇ ਜਾਂ ਮੋਟੇ ਨਹੁੰ।
      • ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਦਾਗ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਚਮੜੀ ਮੋਟੀ ਜਾਂ ਪਤਲੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ।
      • ਮਿਲੀਆ ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਛੋਟੇ ਚਿੱਟੇ ਧੱਬੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।
      • ਖੁਜਲੀ
      • ਅਨੀਮੀਆ
      • ਸਮੁੱਚੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਹੌਲੀ ਕਰੋ।

ਰੀਸੈਸਿਵ ਸਬ-ਟਾਈਪ ਦੇ ਗੰਭੀਰ ਰੂਪ ਅੱਖਾਂ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ, ਦੰਦਾਂ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਮੂੰਹ ਅਤੇ ਗੈਸਟਰੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਟ੍ਰੈਕਟ ਵਿੱਚ ਛਾਲੇ, ਅਤੇ ਉਂਗਲਾਂ ਜਾਂ ਉਂਗਲਾਂ ਨੂੰ ਜੋੜ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਚਮੜੀ ਦਾ ਕੈਂਸਰ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵੀ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ। ਇਹ ਕੈਂਸਰ ਏਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਤੋਂ ਬਿਨਾਂ ਲੋਕਾਂ ਨਾਲੋਂ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਵਧਦਾ ਅਤੇ ਫੈਲਦਾ ਹੈ।

    • ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਉਪ-ਕਿਸਮ: ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹੋ ਸਕਦੇ ਹਨ:
      • ਸਿਰਫ਼ ਹੱਥਾਂ, ਪੈਰਾਂ, ਕੂਹਣੀਆਂ ਅਤੇ ਗੋਡਿਆਂ 'ਤੇ ਛਾਲੇ ਪੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ।
      • ਨਹੁੰ ਦੀ ਸ਼ਕਲ ਵਿੱਚ ਤਬਦੀਲੀ ਜਾਂ ਨਹੁੰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ।
      • ਮਿਲੀਆ।
      • ਮੂੰਹ ਦੇ ਅੰਦਰ ਬੁਲਬਲੇ.
  • ਕਿੰਡਲਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕੋਈ ਉਪ-ਕਿਸਮ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਅਤੇ ਛਾਲੇ ਚਮੜੀ ਦੀਆਂ ਸਾਰੀਆਂ ਪਰਤਾਂ ਵਿੱਚ ਬਣ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਛਾਲੇ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਹਾਂ ਅਤੇ ਲੱਤਾਂ 'ਤੇ ਦਿਖਾਈ ਦਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ, ਗੰਭੀਰ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਅਨਾੜੀ ਅਤੇ ਬਲੈਡਰ ਸਮੇਤ ਸਰੀਰ ਦੇ ਦੂਜੇ ਹਿੱਸਿਆਂ ਵਿੱਚ ਫੈਲ ਜਾਂਦੇ ਹਨ। ਹੋਰ ਲੱਛਣਾਂ ਵਿੱਚ ਪਤਲੀ, ਝੁਰੜੀਆਂ ਵਾਲੀ ਚਮੜੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ; ਦਾਗ; ਮਿਲੀਅਮ; ਅਤੇ ਸੂਰਜ ਦੀ ਰੌਸ਼ਨੀ ਪ੍ਰਤੀ ਚਮੜੀ ਦੀ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ।

ਏਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦੇ ਕਾਰਨ

ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਵਿਰਸੇ ਵਿੱਚ ਮਿਲੇ ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਪਰਿਵਰਤਨ (ਤਬਦੀਲੀ) ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਰੂਪਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੇ ਹਨ। ਜੀਨਾਂ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜੋ ਇਹ ਨਿਰਧਾਰਤ ਕਰਦੀ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਤੁਹਾਡੇ ਵਿੱਚ ਕਿਹੜੇ ਗੁਣ ਹਨ। ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਸਾਡੇ ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਜੀਨਾਂ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਾਪੀਆਂ ਹਨ, ਹਰੇਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਤੋਂ ਇੱਕ। ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜਾਂ ਵੱਧ ਜੀਨ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਜੋ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ ਗਲਤ ਨਿਰਦੇਸ਼ ਦਿੰਦੇ ਹਨ।

ਵਿਰਾਸਤੀ ਮਾਡਲਾਂ ਦੀਆਂ ਦੋ ਕਿਸਮਾਂ ਹਨ:

  • ਪ੍ਰਭਾਵੀ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਸੀਂ ਇੱਕ ਆਮ ਕਾਪੀ ਅਤੇ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਕਾਪੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦੇ ਹੋ ਜੋ ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਜੀਨ ਦੀ ਅਸਧਾਰਨ ਕਾਪੀ ਜੀਨ ਦੀ ਸਾਧਾਰਨ ਕਾਪੀ ਨਾਲੋਂ ਮਜ਼ਬੂਤ ​​ਜਾਂ "ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ" ਹੁੰਦੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਪਰਿਵਰਤਨ ਵਾਲੇ ਵਿਅਕਤੀ ਕੋਲ ਆਪਣੇ ਹਰੇਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਫੈਲਣ ਦੀ 50% ਸੰਭਾਵਨਾ (1 ਵਿੱਚੋਂ 2) ਹੁੰਦੀ ਹੈ।
  • ਰੀਸੈਸਿਵ, ਜਿਸਦਾ ਮਤਲਬ ਹੈ ਕਿ ਤੁਹਾਡੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਨੂੰ ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨਹੀਂ ਹੈ, ਪਰ ਦੋਵਾਂ ਮਾਪਿਆਂ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ। ਜਦੋਂ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੋਵੇਂ ਅਪ੍ਰਤੱਖ ਜੀਨ ਰੱਖਦੇ ਹਨ, ਤਾਂ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਹੋਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਪ੍ਰਤੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ 25% (1 ਵਿੱਚੋਂ 4) ਹੁੰਦੀ ਹੈ। ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦੀ ਪ੍ਰਤੀ ਗਰਭ ਅਵਸਥਾ (50 ਵਿੱਚੋਂ 2) 4% ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜਿਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਅਸਾਧਾਰਨ ਰੀਸੈਸਿਵ ਜੀਨ ਵਿਰਾਸਤ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਉਹ ਇੱਕ ਕੈਰੀਅਰ ਬਣ ਜਾਂਦਾ ਹੈ। ਜੇਕਰ ਇੱਕ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦਾ ਜੀਨ ਪਰਿਵਰਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਤਾਂ ਉਹਨਾਂ ਦੇ ਸਾਰੇ ਬੱਚੇ ਅਸਧਾਰਨ ਜੀਨ ਲੈ ਜਾਂਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਜ਼ਰੂਰੀ ਤੌਰ 'ਤੇ ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਨਹੀਂ ਹੋਵੇਗਾ।

ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੂੰ ਪਤਾ ਹੈ ਕਿ ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਐਕਵਾਇਸੀਟਾ ਇੱਕ ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਪਰ ਉਹ ਨਹੀਂ ਜਾਣਦੇ ਕਿ ਸਰੀਰ ਕਿਸੇ ਵਿਅਕਤੀ ਦੀ ਚਮੜੀ ਵਿੱਚ ਕੋਲੇਜਨ 'ਤੇ ਹਮਲਾ ਕਰਨ ਦਾ ਕੀ ਕਾਰਨ ਹੈ। ਕਦੇ-ਕਦਾਈਂ ਆਟੋਇਮਿਊਨ ਇਨਫਲਾਮੇਟਰੀ ਬੋਅਲ ਰੋਗ ਵਾਲੇ ਲੋਕ ਵੀ ਐਪੀਡਰਮੋਲਾਈਸਿਸ ਬੁਲੋਸਾ ਐਕਵਾਇਸਿਟਾ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਦੁਰਲੱਭ ਮਾਮਲਿਆਂ ਵਿੱਚ, ਬਿਮਾਰੀ ਦਵਾਈਆਂ ਦੇ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦੀ ਹੈ।